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连石教授等发现白化病新突变基因

作者:褚晓明 魏爱华 来源:褚晓明 魏爱华 发布时间:2012-07-30

我院皮肤性病科连石教授与中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍教授领衔的“中国人白化病基因分型与基因诊断研究” 课题组,通过对来自全国的100例白化病患者进行突变的白化病基因研究鉴定,进一步了解了中国人群白化病突变基因的位点,并在国际上首次报道了4种新的突变等位基因,研究成果和论文已在线发表于国际权威学术刊物《皮肤病科学杂志》。课题组在对一个0A1家系(单纯眼部白化病)的研究中还发现了一个新的无义突变,相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。该课题研究为进一步了解我国白化病的分子流行病学规律,为遗传咨询和产前基因诊断奠定了重要基础。

该研究之前,中国大陆缺乏白化病人群的大规模分子流行病学调查结果,导致我国白化病的基因诊断和产前诊断工作的开展较缓慢。

文/褚晓明 魏爱华