2025年4月30日，首都医科大学宣武医院赵国光教授团队与UCL癫痫中心John Duncan 教授团队合作，在国际癫痫顶级期刊 Epilepsia 在线发表题为 “Distinct gray matter and metabolic characteristics in hypothalamic hamartoma network with different semiology” 的原创性研究论文。该研究首次揭示了下丘脑错构瘤（HH）相关癫痫患者在不同发作类型下的结构网络特征和代谢模式，为临床精准识别癫痫网络亚型和制定个体化手术干预策略提供了重要理论基础和实践依据。

关键词：癫痫，下丘脑错构瘤，痴笑样癫痫；

下丘脑错构瘤发病罕见，通常以痴笑样癫痫（gelastic seizures）为最常见的临床表现。并伴有认知障碍、早熟等症状，严重影响生活质量。由于病灶深部隐匿、与重要功能结构关系密切，手术策略制定高度依赖术前影像学对癫痫网络的理解。然而，传统聚焦于错构瘤病灶本身的术前评估模式无法解释高度泛化的脑电图改变及复杂的症状学表现，且临床的癫痫治愈率未达预期。因此，明确是否存在错构瘤以外的隐匿性的继发性癫痫网络异常改变是亟需明确的临床问题。

基于高分辨率结构MR与PET融合，本研究围绕“不同发作表型是否代表不同的脑结构-功能网络机制”这一关键科学问题，对59例HH相关癫痫患者进行系统分析，构建了以临床症状为引导的HH不同网络特征。研究显示，HH癫痫患者除下丘脑附着区外，常伴随同侧杏仁核、海马旁回、梨状皮层等区域灰质体积增大及代谢异常，提示该病并非孤立病灶所致，而是结构-代谢网络异常所驱动的涉及全脑的网络性疾病。

图1 下丘脑错构瘤的病变异常并非局限于瘤体本身，而是涉及到瘤蒂侧杏仁核、梨状皮层等不同脑区的网络性疾病。

进一步将患者按是否合并强直-阵挛大发作（FBTCS）分组后发现，伴FBTCS者下丘脑附着区异常更为显著，而无FBTCS者杏仁核-梨状皮层异常更突出，表明不同症状类型可能对应不同的网络传播路径。此外，癫痫病程越长、发作频率越高，杏仁核和梨状皮层的体积改变越明显，而颞叶中回的代谢下降与癫痫广泛化密切相关，进一步强调了早期识别和干预癫痫网络重构的必要性。

图2 杏仁核与梨状皮层的结构异常与癫痫的发作频率及病程显著正相关，提示疾病早期干预的重要性。

本研究构建了下丘脑错构瘤的症状学全脑网络图谱，提出基于症状导向的结构与代谢整合分析策略，突破了以局灶病变为核心的传统诊疗范式，倡导以症状为引领、聚焦“瘤体+瘤外”的治疗新框架。该成果有望在SEEG电极植入规划、激光消融治疗（MRgLITT）路径设计及其他个体化干预路径中提供更具科学依据的术前评估模型。

本研究由首都医科大学宣武医院神经外科王逸鹤副研究员、首都医科大学宣武医院神经外科冯韬博士、英国UCL癫痫中心肖风来临床研究员为共同第一作者。赵国光教授、单永治教授、魏鹏虎教授为本研究的共同通讯作者。研究得到了国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金青年项目、北京市科委及Wellcome Trust等多项资助的联合支持。

共同第一作者

王逸鹤

首都医科大学宣武医院

神经外科副研究员

主治医师 医学博士

主要研究方向为药物难治性癫痫的基础与临床诊疗，英国伦敦大学学院神经病学研究所、英国国立神经病学与神经外科临床中心访问学者，北京抗癫痫协会青年委员会委员，北京神经科学学会神经调控与脑机接口委员，国际抗癫痫联盟青年委员会研究特别工作组（ILAE-YES research taskforce）委员，主持国家级课题1项，作为项目骨干参与科技部国家重点研发计划2项，发表SCI论文数10篇。Journal of Integrative Neuroscience 青年编委，International Journal of Surgery, BMC medical imaging, Scientific Report等杂志审稿人。

【门诊时间：每周二上午，癫痫专科门诊，赵国光专家团队门诊】

共同第一作者

冯韬

首都医科大学宣武医院

2023级神经外科学

专业博士研究生

主要研究方向为药物难治性癫痫的基础与临床研究，参与北京市课题2项，迄今以第一/共一作者在Epilepsia，CNS Neuroscience & Therapeutics，Biomedical Signal Processing and Control等杂志发表SCI 4篇。

共同第一作者

肖风来

伦敦大学学院神经病学学院

癫痫临床实验部门

全职临床研究员

师从四川大学华西医院神经内科周东教授，曾主持并完成国家自然科学基金青年项目一项。长期致力于耐药性癫痫的认知功能损害机制研究，探索癫痫与神经退行性病变的潜在关联，累计发表SCI论文45篇，其中以第一/通讯作者在Nature Communications、Brain、Neurology、Epilepsia等期刊发表论文15篇。

2020年，获英国医学科学院与牛顿基金会联合资助的“牛顿国际学者” （Newton International Fellowship）项目支持，赴英主持“抗癫痫药物认知副作用的影像学研究”，并得到Matthias Koepp教授与John Duncan教授的指导。2022年起，受英国维康基金会（Wellcome Trust）资助，在伦敦大学学院神经病学研究所癫痫部门开展“癫痫与神经退行性变：早期检测与机制研究”项目。此外，还荣获“牛顿学者”终身称号（Newton Fellow）及美国癫痫学会青年科学家奖（Young Investigator Award）。

通讯作者

魏鹏虎

首都医科大学宣武医院

神经外科 研究员

博士研究生导师

任院成果转化办公室副主任、国家神经疾病医学中心科研转化部副主任，国家药监局高端医疗装备创新合作平台神经诊疗装备工作组秘书、全国脑机接口国标委委员、全国有源植入国标委委员、中国抗癫痫协会青年委员、北京医学会神外分会转化医学组委员、“Seizure”、“Science bulletin”审稿专家，为国家神经外科手术机器人专家指导委员会成员，2018年曾随脑机接口提出者、杜克大学Miguel A. Nicolelis教授研习“脑机接口与脑网络”，入选市“青苗”人才、北京市属高校教师队伍优秀青年人才。主持国自然、北京市自然重点等项目，在Nature Photonics, Nature communications, Ebiomedicine, NeuroImage等杂志发表英文论文20余篇。主要方向为脑机接口及神经调控的临床研究，擅长药物难治性癫痫的诊疗与调控，癫痫网络的定量化定位分析、癫痫网络的多模态评估、癫痫连接组学的临床应用。

通讯作者

单永治

首都医科大学宣武医院

神经外科副主任 主任医师

教授 博士生导师

北京功能神经外科研究所副所长，首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心副主任，国家卫健委能力建设和继续教育神经外科专家委员会委员。中国抗癫痫协会理事，SEEG专委会学术秘书，中国医师协会神经调控专委会常委，北京神经病学癫痫专业委员会副主任委员，北京神经科学神经调控与脑机接口转化应用专委会副主任委员，北京医学会功能神经外科委员。曾获北京市科技进步一等奖，中华医学科技奖一等奖，现主持科技部十四五重点研发项目及北京市自然科学基金重点课题。

【门诊时间：周一上午 周三上午（特需）】

通讯作者

赵国光

首都医科大学宣武医院

主任医师 二级教授 北京学者 博士研究生导师

现任首都医科大学宣武医院院长、国家神经疾病医学中心主任、国家卫健委脑损伤评价与质控中心主任、首都医科大学宣武医院神经外科功能神经外科中心主任。

赵国光教授长期从事功能性脑疾病的诊疗与转化研究。以通讯作者身份在Lancet Public Health、Nat. Commun.、Alzheimers. Dement.、Sci. Bull.、Mol. Psychiatry 等专业期刊发表论文80余篇。主持“科技创新2030--脑科学与类脑研究”重大项目及其他国家级重点攻关计划4项。以第一完成人身份获得中华医学科技奖一等奖、北京市科技进步奖一等奖、北京市高等学校教学名师、首届脑机接口大会“卓越学者奖”等重要奖项。

【出诊时间：每周二下午 神经外科特需门诊】