误诊迷雾

近日，一位31岁的外地男子来到首都医科大学宣武医院血液内科门诊，诉家族中多人得了一种“怪病”。他的外祖母曾得过脑血栓；他的舅舅查出血液中的红细胞明显升高、当地医院诊断为真性红细胞增多症（一种血液系统肿瘤），长期接受药物治疗。更奇怪的是，他的母亲、姨妈和表弟也相继查出红细胞增多，但多家医院就诊均未能明确病因，这让全家人感到十分担忧。如今，男子自己也出现了红细胞增多，在多家医院就诊并接受过骨髓穿刺检查、基因检测，病因仍未查明。作为家族中第三代出现红细胞增多的患者，他决定不再拖延，独自前往北京，寻求宣武医院血液内科的帮助。

新技术新希望

“这种病就像侦探小说里的悬案，病因藏得很深。”血液内科主任医师孙婉玲解释。红细胞增多症病因复杂，对于常见类型已有相对成熟的诊断手段，可以让多数患者明确诊断、规范治疗。但是对于这种有家族史、常见致病基因未检出异常的患者，检测手段有限，临床上常常出现“不明原因”病例和误诊的情况，传统检测如同“大海捞针”。而宣武医院血液内科团队开发出一种专门针对红细胞增多症的基因检测方法:只需要抽4毫升外周血，就能像“基因雷达”一样扫描出潜在的致病性变异，从而更加精准地鉴别红细胞增多的原因。医生先通过家族病史和症状拼出“疾病拼图”，实验室再用基因测序技术锁定可疑的“犯罪基因”，最后医生通过对实验室数据的分析来还原真相。宣武医院血液内科这种“临床+实验室”联合作战模式，进一步提高了诊断率。

基因诊断解码

谜底终于揭晓！导致这位患者红细胞增多的罪魁祸首是HBB基因突变——这种变异让血红蛋白“抓”氧太紧、给组织释放氧太少，导致身体误以为缺氧，拼命生产更多红细胞去携带氧。更令人惊奇的是，经过家系筛查，该患者母系家族中有5位成员都携带这同一种变异，最终该患者及其家族成员被确诊为“家族性红细胞增多症”。这是一种遗传性疾病，而非血液系统肿瘤。小伙子的舅舅被误诊多年，如今，一张基因检测报告解开了一家人多年的困惑，改写了整个家族的命运。

个体化治疗 全周期管理

“找到病因只是第一步。”血液内科孙婉玲团队为患者定制了治疗方案，并建立家系健康档案：提醒亲属筛查、指导生育选择、预防血栓风险。团队还将这些罕见基因变异录入数据库，就像绘制“疾病地图”，让未来其他患者能更快获得精准诊断。“每个疑难病例都是医学进步的阶梯。”血液内科主任医师孙婉玲说。如今，小伙子一家终于走出误诊阴霾，这场持续十年的“红细胞悬案”画上了句号，对家族成员的规范治疗也将持续进行。