一、专业介绍

神经内科遗传代谢病专业组主要诊治神经系统遗传性及代谢性疾病。包括家族遗传性疾病（痉挛性截瘫、遗传性共济失调、感觉运动神经病、进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、肝豆状核变性、癫痫及发作性疾病、糖原累积病、脂质沉积性疾病、氨基酸代谢疾病、核酸代谢疾病、线粒体肌病、脑肌病、运动障碍性疾病、运动神经元病等），多基因疾病（散发性帕金森病、痴呆、运动神经元病、癫痫等）以及代谢性疾病（甲基丙二酸尿症、叶酸代谢障碍等）。在传统神经病学和遗传学诊治方法的基础上，结合最新的分子生物学、生物信息学和临床大数据分析技术，为各类患者提供诊断、治疗、分子检测、遗传咨询、会诊等综合服务。设有遗传代谢病专业病房、门诊及多学科分子会诊门诊，病房现有床位14张。拥有神经疾病分子会诊的特色技术，多学科联合临床会诊-基因数据分析-基因功能分析-基因型表型关联分析-相关文献资料查阅-专家讨论-诊疗实施的特色路径。

二、研究团队介绍

专业组以丁岩主任为遗传代谢专业组组长，主任医师1名，副主任医师2名，主治医师1名。

三、开展业务及定位

遗传代谢病专业组以神经系统遗传病及代谢病为专业特色，开展了药物治疗ALS、X-ALD等的相关研究。

四、服务与支撑

建立了遗传代谢疾病的规范化诊疗体系，成熟的基因检测流程。同时，专业组具备基因数据分析能力，能够指导患者进行遗传咨询。

五、主要研究者及研究人员介绍

丁岩

主任医师，神经病学博士

现任遗传代谢专业组组长。1998年至今一直在首都医科大学宣武医院神经内科从事临床工作。期间在北京神经内科会诊中心组织会诊工作10余年，参与神经系统疑难病例会诊上万例；在北京神经内科会诊中心病房、神经免疫病房、小脑及自主神经专业组病房、遗传代谢专业组病房担任主诊、副主诊工作10余年，曾到美国明尼苏达州的梅奥医学中心做访问科学家。撰写并发表了中英文文章100余篇。

研究方向：神经病学、遗传代谢性疾病、神经变性病、自主神经疾病。

承担试验：作为分中心负责人，承担《评价盐酸米托蒽醌脂质体注射液治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的有效性及安全性的随机、双盲、安慰剂平行对照II期临床研究》。此外，参与完成了3项药物临床试验，分别为盐酸曲唑酮片治疗失眠症的有效性和安全性的随机、双盲、安慰剂对照多中心临床研究；EVT201治疗失眠障碍的多中心、随机、双盲、多剂量、安慰剂平行对照II期临床研究；评价EVT201胶囊对比安慰剂在失眠障碍患者中疗效和安全性的多中心、随机、双盲III期临床研究。

学术任职：

中国老年保健医学研究会老年脑血管病分会第二届委员会常委、中国中医药信息学会睡眠分会第二届常务理事、北京脑血管病防治协会神经心脏病学专委会常委、中华医学会神经病学分会第八届委员会神经病理学组委员、中国医师协会脑与脊髓损伤专委会委员、中国卒中学会康复分会第三届委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会睡眠医学分会委员、《中华老年心脑血管病杂志》编辑委员会常务编委、《中国现代神经疾病杂志》第五届编辑委员会编委。

宋旸

副主任医师

2002.9-2005.7 首都医科大学获硕士学位；2019.9-2022 首都医科大学在职博士研究生。自1997.9至今在首都医科大学宣武医院神经内科工作。在神经内科工作期间，从事多年北京市神经内科会诊中心病房的管理工作，积累了大量临床诊疗经验。发表多篇SCI文章及十余篇核心期刊文章。

研究方向：小脑萎缩性疾病、神经系统疑难及罕见病。

学术任职：中国老年医学会营养与食品安全分会第二届委员会委员。

王宪玲

副主任医师，博士

2003年7月获首都医科大学神经病学博士学位。博士毕业后一直于首都医科大学宣武医院神经内科工作。2016年于美国华盛顿大学医学中心做公派访问学者一年。在神经内科会诊中心及病房工作多年，具有严谨的工作态度和神经系统疑难病的诊断思路。发表了多篇SCI文章。

研究方向：小脑萎缩、痉挛性截瘫等神经系统遗传代谢病。

学术任职：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组委员，北京医学会内科分会青年委员，《神经疾病与精神卫生杂志》编委。

董玥

主治医师，博士

主要从事痉挛性截瘫、共济失调等神经系统遗传代谢疾病的临床诊疗和基础研究。具有遗传代谢病的诊断思路和经验。参与国家级课题3项，承担院级课题1项，发表多篇SCI文章。

研究方向：痉挛性截瘫、共济失调等神经系统遗传代谢病。

承担课题：首都医科大学宣武医院院级课题1项。